Emery. Elementos de genética médica y genómica

Obra que aborda los fundamentos de la genética humana y la genómica aplicados al diagnóstico, prevención y tratamiento de enfermedades hereditarias. Explica los mecanismos moleculares de la herencia, trastornos genéticos, genética clínica, medicina de precisión y aplicaciones de la genética en la pr...

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Bibliografiske detaljer
Hovedforfatter: Turnpenny, Peter D.
Andre forfattere: Ellard, Sian, Cleaver, Ruth
Format: Libro
Sprog:Spanish
Udgivelse:16a edición
Fag:
Online adgang:Enlace del recurso
Indholdsfortegnelse:
  • Historia y repercusión de la genética en la medicina
  • Bases celulares y moleculares de la herencia
  • Cromosomas y división celular
  • Determinación de la causa de los trastornos monogénicos mediante la identificación de los genes causantes de las enfermedades
  • Técnicas de laboratorio para el diagnóstico de enfermedades monogénicas
  • Patrones de herencia
  • Genética de poblaciones y matemática
  • Cálculo de riesgos
  • Genética del desarrollo
  • Enfermedades frecuentes, genética poligénica y multifactorial
  • Cribado de las enfermedades genéticas
  • Hemoglobina y hemoglobinopatías
  • Inmunogenética
  • Genética del cáncer y cáncer genético
  • Farmacogenómica, medicina de precisión y tratamiento de las enfermedades genéticas
  • Anomalías congénitas, síndromes dismórficos y discapacidad intelectual
  • Trastornos cromosómicos
  • Metabolopatías congénitas
  • Principales trastornos monogénicos
  • Pruebas prenatales y genética de la reproducción
  • Asesoramiento genético
  • Aspectos éticos y legales en la genética médica.