Emery. Elementos de genética médica y genómica

Obra que aborda los fundamentos de la genética humana y la genómica aplicados al diagnóstico, prevención y tratamiento de enfermedades hereditarias. Explica los mecanismos moleculares de la herencia, trastornos genéticos, genética clínica, medicina de precisión y aplicaciones de la genética en la pr...

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Автор: Turnpenny, Peter D.
Інші автори: Ellard, Sian, Cleaver, Ruth
Формат: Libro
Мова:Spanish
Редагування:16a edición
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Emery. Elementos de genética médica y genómica Turnpenny, Peter D.
16a edición
Barcelona: Elsevier; 2022.
434 páginas: ilustraciones a color; 27.5 cm.
Material adquirido mediante compra institucional 2026.
Historia y repercusión de la genética en la medicina -- Bases celulares y moleculares de la herencia -- Cromosomas y división celular -- Determinación de la causa de los trastornos monogénicos mediante la identificación de los genes causantes de las enfermedades -- Técnicas de laboratorio para el diagnóstico de enfermedades monogénicas -- Patrones de herencia -- Genética de poblaciones y matemática -- Cálculo de riesgos -- Genética del desarrollo -- Enfermedades frecuentes, genética poligénica y multifactorial -- Cribado de las enfermedades genéticas -- Hemoglobina y hemoglobinopatías -- Inmunogenética -- Genética del cáncer y cáncer genético -- Farmacogenómica, medicina de precisión y tratamiento de las enfermedades genéticas -- Anomalías congénitas, síndromes dismórficos y discapacidad intelectual -- Trastornos cromosómicos -- Metabolopatías congénitas -- Principales trastornos monogénicos -- Pruebas prenatales y genética de la reproducción -- Asesoramiento genético -- Aspectos éticos y legales en la genética médica.
Obra que aborda los fundamentos de la genética humana y la genómica aplicados al diagnóstico, prevención y tratamiento de enfermedades hereditarias. Explica los mecanismos moleculares de la herencia, trastornos genéticos, genética clínica, medicina de precisión y aplicaciones de la genética en la práctica médica actual.
Dirigido a estudiantes universitarios.
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GENÓMICA 36701
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Historia y repercusión de la genética en la medicina -- Bases celulares y moleculares de la herencia -- Cromosomas y división celular -- Determinación de la causa de los trastornos monogénicos mediante la identificación de los genes causantes de las enfermedades -- Técnicas de laboratorio para el diagnóstico de enfermedades monogénicas -- Patrones de herencia -- Genética de poblaciones y matemática -- Cálculo de riesgos -- Genética del desarrollo -- Enfermedades frecuentes, genética poligénica y multifactorial -- Cribado de las enfermedades genéticas -- Hemoglobina y hemoglobinopatías -- Inmunogenética -- Genética del cáncer y cáncer genético -- Farmacogenómica, medicina de precisión y tratamiento de las enfermedades genéticas -- Anomalías congénitas, síndromes dismórficos y discapacidad intelectual -- Trastornos cromosómicos -- Metabolopatías congénitas -- Principales trastornos monogénicos -- Pruebas prenatales y genética de la reproducción -- Asesoramiento genético -- Aspectos éticos y legales en la genética médica.
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